Biomarkøren NfL kan diagnosticere frontotemporal demens før symptomer

Neurofilamentet NfL er en lovende biomarkør i forhold til arvelig frontotemporal demens, konkluderer en ny undersøgelse, som får seniorforsker på Rigshospitalet, Anja Hviid Simonsen til at håbe på en fremtidig hurtigere diagnosticering allerede i almen praksis.

Deltagerne i det europæisk-canadiske studie er rekruttererede fra 14 centre, der samarbejder om genetisk frontotemporal demens i demensinitiativet, GENFI - en multicenter- kohorteundersøgelse af familier med genetisk frontotemporal demens udført i hele Europa og Canada.

I studiet, som er offentliggjort i The Lancet Neurology, var alle deltagere over 18 år og havde enten frontotemporal demens på grund af en patogen mutation i GRN, C9orf72 eller MAPT (symptomatiske mutationsbærere) eller var raske førstegradspårørende, som igen var enten præsymptomatiske mutationsbærere eller ikke-bærere.

I alt indgik 59 symptomatiske bærere og 149 præsymptomatiske bærere af en mutation i GRN, C9orf72 eller MAPT og 127 ikke-bærere, fremgår det af studiet, hvis forskere konkluderer:

”Vores fund viser værdien af NfL som biomarkør for en sygdomsprogression i genetisk frontotemporal demens og antyder, at gentagne NfL-målinger kunne identificere mutationsbærere, der nærmer sig symptomdebut samt diagnosticere tempoet for hjerneatrofi. Karakteriseringen af NfL i løbet af sygdomsforløbet giver værdifuld information til dens anvendelse som en behandlingseffektmarkør,” skriver forskerne, som helt har udelukket deltagere med neurologiske komorbiditeter, inklusive cerebrovaskulære hændelser ud fra en vurdering af, at sådanne sygdomme sandsynligvis ville påvirke NfL.

At udelukke personer med neurologiske komorbiditeter er da også vigtigt ifølge seniorforsker fra Nationalt Videnscenter for Demens Anja Hviid Simonsen, der selv arbejder med markøren, er enig i forskernes vurderinger og karakteriserer NfL- markøren således:

”NfL-markøren, neurofilament light polypeptid, er grundlæggende en god sladrehank om, at der er sygdomme i hjernen og er også af værdi i forbindelse med diagnosticering og overvågning af for eksempel sclerose, alzheimer og blodpropper i hjernen. Men det forandrer ikke, at den potentielt kan blive en særdeles brugbar og meningsfuld markør i forhold til at kunne diagnosticere frontotemporal demens af den arvelige type tidligere end, at vi gør nu.” 

Og tidligere diagnosticering af frontotemporal demens ved hjælp af en biomarkør i blodet vil ifølge Anja Hviid Simonsen ikke kun spare sundhedsvæsnet for dyre undersøgelser og patienter for besvær og ubehag i forbindelse med de traditionelle diagnostiske rygmarvsprøver og hjernescanninger. Hun kan også se muligheder for markørens anvendelse i almen praksis:

”Jeg vil ikke udelukke, at det kan ende med, at den kan komme helt ud i frontline hos lægerne i almen praksis. Men inden da skal der dog foretages en masse forskning, for der er mange ting, som skal afdækkes i forhold til markørens specificitet og sensitivitet inden. For eksempel i forhold til køn, alder og etnicitet,  hvor værdier for normal og abnormt måske er forskellige,” forklarer seniorforskeren, der også anerkender de potentielle muligheder i at bruge markøren ved monitorering af effekt af medicin: 

”Lige nu har vi jo desværre ingen medicin at tilbyde disse patienter, men når det engang kommer, ser det ud til, at markøren vil være nyttig til at måle eventuel effekt på de enkelte patienter, hvilket også vil være yderst værdifuldt,” fastslår Anja Hviid Simonsen. 

Også Neuropsykologisk fagkonsulent ved Nationalt Videnscenter for Demens, Niels Kasper Jørgensen, hilser en fremtidig mulig brug af NfL-markøren som diagnostisk redskab velkommen for de 150-200 danskere, der hvert år diagnosticeres med frontotemporal demens:

”Det er en patientgruppe om hvilke det gælder, at de ikke sjældent er under 60 år og tit diagnosticeres væsentligt senere i sygdomsforløbet end andre patienter. Selv om de kan have haft meget alvorlige symptomer i form af for eksempel karakterforandringer, eskalerende misbrug og uhensigtsmæssige økonomiske dispositioner i flere år op til diagnosen. Symptomer, som rammer den syge og dennes pårørende hårdt, og der inden diagnosen vil kunne blive tolket som udtryk for stress, mani, depression eller krise, men som altså så flere år henne i sygdommens udvikling viser sig at være udtryk for en demenssygdom.