Brutal fyring af Fredberg rammer hospitalsledelse som en boomerang

- først med nyheder om afdækning af sygdomme

Helgenomsekventering kan oftest optimere behandlingen

ESMORutinemæssig helgenomsekventering kan gøre det muligt at optimere behandlingen for hovedparten af alle kræftpatienter, konkluderer forskerne bag det hollandske WIDE-studie.

Hos tre ud af fire af de kræftpatienter i WIDE-studiet, som har fået foretaget helgenomsekventering, har den genetiske kortlægning kastet en brugbar biomarkør til valg af behandling for den specifikke patient af sig. Sammenlignet med standard molekylær udredning (MolDx) identificerede helgenomsekventeringen for 69 procent af patienterne som minimum yderligere én alternativ behandlingsmulighed, viser foreløbige resultater fra studiet, som lørdag blev præsenteret (Abstrakt 1189O) på den virtuelle ESMO-kongres. 

I alt omfatter studiet 1.200 kræftpatienter, som parallelt har fået foretaget helgenomsekventering og godkendt standarddiagnostik herunder for 47 procent af patienterne molekylær diagnostik. Forskerne har derefter sammenlignet resultater af helgenomsekventering i forhold til molekylær diagnostik.

I forhold til succesraten ved de to diagnostiske metoder blev helgenomsekventering udført med succes for 69 procent af patienterne med en teknisk succesrate på 96 procent, mens molekylær diagnostik blev udført for 47 procent af patienterne med en succesrate på 95 procent. 

I de tilfælde, hvor klinisk anvendelig helgenomsekventering ikke lod sig gøre, skyldtes det i de fleste tilfælde, at den analyserede biopsi indeholdt for få tumorceller.

I alt identificerede forskerne ved hjælp af molekylær diagnostik 480 genetiske biomarkører til klinisk validering. De to metoder viste fejlrater på henholdsvis fire procent for helgenomsekventering og en procent for standardmolekylær diagnostik i forhold til at identificere disse markører. Helgenomsekventeringen har altså endnu ikke vist sig lige så følsom, som molekylær diagnostik, men de fleste af de markører, som ikke blev rapporteret ved genomsekventeringen, fandtes i de rå data, blot ikke nok til en pålidelig identifikation. Forskerne er imidlertid i gang med at implementere forbedringer, der skal øge sensitiviteten i helgenomsekventeringerne, og de forventer, at nå ned på en fejlrate på to procent.

Overordnet set identificerede helgenomsekventering klinisk anvendelige biomarkører hos 74 procent af alle testede patienter og gav mindst en ekstra behandlingsmulighed for 197 ud af 287 patienter. Blandt de patienter, der ikke blev testet med molekylær diagnostik fandt forskerne desuden klinisk anvendelige markører ved hjælp af helgenoksekventering hos 60 procent. 

"Vi har rigtig mange nye lægemidler på vej ind på markedet, og mange af dem er forbundet med en genetisk biomarkør. Som patolog ønsker man at kunne give patienterne den bedste behandling, og ved at matche lægemidlerne med de genetiske profiler får lægerne mulighed for at behandle patienten off label, når der er identificeret en biomarkør i tumoren," sagde ph.d. i patologi ved Netherlands Cancer Institute Kim Monkhorst ved præsentationen.