Blodprøve vil kunne afsløre autisme

Fund af biomarkører i blodet hos børn med autismespektrumforstyrrelse (ASF) kan føre til tidligere diagnoser og måske mere målrettede behandlinger.

Ny forskning viser, at dysregulering af aminosyrer i stofskiftet kan anvendes til at opdage omkring 17 procent af børnene med ASF.

Det er første gang, forskere identificerer diagnostiske biomarkører for denne sygdom. Fundet er blevet gjort på basis af tidligere undersøgelser, der har vist, at netop dysregulering af aminosyrer kan bidrage til udvikling af autisme. Det fik forskerne til at se på, om dette var et gennemgående fænomen blandt mennesker med denne sygdom.

Forskerne så i studiet på 516 børn med ASF og 164 uden. Ved at se på forskellige metaboliske stoffer kunne de inddele dem med autisme i tre undergrupper, der havde diverse typer ubalancer i deres stofskifte. Og kombinationen af alle tre var altså til stede hos 17 procent af børnene med ASF og kunne i over 96 procent af tilfældene spores i blodprøver.

Lige nu forsøger forskerne at få den første test på markedet inden årets udgang, ifølge studiets førsteforfatter David G. Amaral, der er forskningschef ved Davis, MIND Institute, på University of California i Sacramento.

Han siger også, at man næppe vil kunne opdage alle tilfælde af autisme ved hjælp af bare en enkelt markør. Derfor er forskerne i gang med at se på andre metabolitter, som kendetegner andre undergrupper af børn med autisme. Målet er at indsamle et sæt af biologiske markører, der kan pege på en forøget risiko for at udvikle autismespektrumforstyrrelser og føre til en mere præcis identifikation af tilfældene og reducere den virkning, som sygdommen har på dem, der får den. Forskerne forventer, at opdagelserne også kan føre til udvikling af mere målrettede behandlinger, inklusive kostbehandlinger, som kan hjælpe den enkelte med ASF.

Studiet fra USA er blevet publiceret online i Biological Psychiatry.