Protein kan være biomarkør for autisme hos små børn
Et protein med navnet FABP4 kan fungere som en biomarkør, der kan afsløre om børn fra fire til seks år lider af ASF (autismespektrumforstyrrelse).
Det har forskere fra RIKEN Center for hjernevidenskab i Japan opdaget og præsenteret i tidsskriftet Brain Communications, hvor de fortæller at proteinet var meget lavere hos fire-seks-årige børn med ASD i en sammenligning mellem 123 børn med autisme og 92 børn uden.
Eksperimenter på mus, der manglede FABP4, afslørede ændringer i neuroner, der ligner dem, som findes i hjernen efter døden hos mennesker med ASF.
ASD er en udviklingsforstyrrelse, der begynder i den tidlige barndom og påvirker læring, kommunikation og social adfærd. Sværhedsgraden af symptomer falder på et bredt spektrum, som forskere mener er relateret til genetiske og miljømæssige faktorer, der interagerer under hjernens udvikling. Da små børn med ASD har særlig risiko for at være overvægtige, antog RIKEN CBS-gruppen en sammenhæng mellem ASD og fedtcelle-metabolisme.
Blodprøver i forskolealderen
Fedtceller fremstiller hundredvis af vigtige biomolekyler kaldet adipokiner, hvoraf nogle regulerer hjernens aktivitet. Forskerne tog blodprøver fra børn i førskolealderen med og uden ASD og sammenlignede deres adipokinniveauer. Holdet undersøgte adipokiner, der vides at være forbundet med ASD - inklusive proteinet FABP4.
"Vi har tidligere fundet lavere niveauer af FABP4 i hårsækkene hos patienter med skizofreni," forklarer undersøgelsens førsteforfatter Motoko Maekawa.
"Selvom forstyrrelserne i sig selv er meget forskellige, vidste vi, at FABP4 er et adipokin, der kan modulere hjernens funktion, især under udvikling."
Forskerne fandt ud af, at børn i førskolealderen med ASF havde meget lavere niveauer af FABP4 i deres blod end andre børn, men at andre adipokiner ikke var forskellige mellem grupperne. En anden test af to andre grupper af børn bekræftede disse resultater. Dette gør FABP4 til en potentiel tidlig biomarkør for ASF.
"Identifikationen af FABP4 som en biomarkør, der kan opdage ASF hos børn fra fire til seks år, er en god nyhed, især fordi tidlig diagnose og intervention kan føre til bedre langsigtet prognose," siger Maekawa.
Yderligere analyse viste, at historien er lidt mere kompleks. Lignende sammenligninger hos ældre børn og hjerner efter døden viste ingen niveauforskelle for FABP4 hos børn med og uden ASF. Dette betyder, at FABP4-niveauerne adskiller sig i en kritisk periode under hjernens udvikling, hvilket gør det til mere end bare en biomarkør. Manglen på proteinet kan være en faktor, der fører til sygdommen, snarere end at være et biprodukt.
For at bekræfte vigtigheden af FABP4 skabte forskerne knockout-mus, der manglede FABP4-genet.
Sammenlignet med vildtypemus viste adfærdstest, at disse mus interagerede mindre med ukendte mus og havde flere problemer med rumlig indlæring og hukommelse, hvilket alle minder om vanskeligheder, der deles af dem med ASF. Derudover viste det sig, da holdet undersøgte neuronerne i musens hjerner, at form og strukturelle egenskaber, mindede om dem, der findes i hjerner efter døden hos mennesker med ASF.
"Vi håber at replikere vores fund i en større gruppe, som giver os mulighed for at afgøre, om specifikke ASF-symptomer eller deres sværhedsgrad er relateret til lave niveauer af FABP4," siger Maekawa.
"Vi håber også at gennemføre en prospektiv kohortestudie af nyfødte for at bestemme, om FABP4-niveauer ved fødslen kan forudsige den fremtidige manifestation af ASF."
- Oprettet den .
- Sidst opdateret den .
- Læst: 1318