Analyse af cellefrit tumor-DNA finder tilfældige arvelige genmutationer

Ved at analysere cirkulerende cellefrit tumor-DNA (ctDNA) er det muligt at finde formodede arvelige genmutationer for flere kræftsygdomme, også uden forudgående kendskab til mutationerne.

Det viser et studie publiceret i Journal of Clinical Oncology.

I studiet blev data evalueret fra 10.888 uselekterede patienter med avanceret (fase III/IV) kræft, der gennemgik Guardant360-testning i perioden november 2015 til december 2016. Guardant360-testen er baseret på en blodprøve fra patienten, frem for en vævsbiopsi. Testen er smertefri, kræver ikke, at patienten skal komme sig, og leverer resultater på 14 dage eller mindre.

Formålet med studiet var at finde ud af metodens potentiale i forhold til at påvise tilfældige kræft-prædisponerende genmutationer i patienter med solide tumorer, som gennemgik en mutationsevaluering.

Mere end 50 kræftformer blev undersøgt i studiet, herunder lunge- (41 procent), bryst- (19 procent), kolorektal- (otte procent), prostata- (seks procent), bugspytkirtel- (tre procent) og æggestokkræft (to procent). Patienternes gennemsnitlige alder var 63,5 år, og 43 procent var mænd.

Resultaterne viste, at 156 personer (1,4 procent) havde mistænkt arvelige kræftdisponerende mutationer i 11 gener. Genmutationerne var hyppigere hos personer, der var yngre end 50 år, end hos personer, der var 50 år og ældre (3,0 procent mod 1,2 procent). De højeste udbytter af fundene af de formodede arvelige mutationer sås hos patienter med æggestok- (8,13 procent), prostata- (3,46 procent), bugspytkirtel- (3,34 procent) og brystkræft (2,2 procent). Fundet af de formodede arvelige genmutationer var hos 12 personer konsekvent ved flere prøver.

I betragtning af den kliniske betydning af at identificere arvelige genmutationer, der kan give kræft, hos patienter og deres familier, samt mutationer, som kan målrettes med medicin, er det nødvendigt med forskning, der validerer de potentielle arvelige mutationer, som bliver fundet med cfDNA-analyse, påpeger forskerne bag undersøgelsen.