Fremtidens gendiagnostik er ankommet på Rigshospitalet

De første godt 250 patienter på Rigshospitalet har nu fået kortlagt hele deres arvemasse ved hjælp af en ny gensekventeringsmaskine til brug for analyser af alle detaljer i vores genom, de så kaldte helgenomanalyser, som skal føre til mere præcise diagnoser. 

Ifølge overlæge Maria Rossing, Genomisk Medicin, Rigshospitalet, er helgenomanalyser, der afdækker hele genmassens tre milliarder basepar - i modsætning til de mere udbredte men også mere begrænsede exom-analyser, - da også vejen frem til at opnå en høj præcision i diagnostik og efterfølgende skræddersyet medicinsk behandling. Exom-analyser viser 'kun' data for 50 millioner basepar.

”De første helgenomanalyser gennemført på vores nye udstyr har vi primært udført på patienterne med mistænkt medfødte men ofte akutte alvorlige sygdomme. For eksempel patienter med metaboliske sygdomme, blødnings- og immunforsvarsforstyrrelser, cancerpatienter og børn med alvorlige  sygdomme, som vi tænker kan være nedarvede. Alt sammen fordi helgenomanalysen er en væsentlig forbedret sekventeringsmetode, som betyder, at vi kan hjælpe patienterne med hurtigere, flere og bedre diagnoser og således også potentielt de bedst mulige behandlinger for den enkelte.” 

Rigshospitalet er det første og eneste hospital i Danmark, der selv kan udføre helgenomundersøgelser til klinisk brug. Og med det nye sekventeringsudstyr er det i dag muligt at udføre analyser af op til 100 patienter om ugen, hvorfor patienters adgang til undersøgelsernes informationer om alle detaljer i deres genom netop er afgrænset til særlige grupper.

Maria Rossing føler sig overbevist om, at helgenomanalyser fremover bliver relevante for en række andre patienter end de grupper, som man begrænser sig til i dag. Og hun vil ikke afvise, at analyserne vil kunne blive fremtiden for mange patienter, hvis ikke ligefrem de fleste, i takt med, at lægers indsigt i patienters genmasse i stigende grad bliver relevant for diagnosticering og behandling indenfor store sygdomsområder som for eksempel neurologiske lidelser, hjertesygdomme, infektioner, immunforsvarsforstyrrelser og de store cancersygdomme: 

”Der kommer hele tiden ny viden, ligesom patienter typisk i løbet af årene kan få flere forskellige sygdomme, hvor skiftende læger har brug for skiftende informationer om patientens genmasse. Når vi én gang har analyseret patientens genom, så kan data følge patienten resten af patientens liv, og de ændrer sig ikke. Man kan let komme til dem og genbruge dem ved behov og principielt bare med et click på computeren. Fremfor at være nødt til at skulle lave en række forskellige smallere gensekventeringer hen ad vejen, som tager tid og ressourcer fra målet om korrekte diagnoser og præcise behandlinger,” forklarer hun og uddyber:

” Hertil kommer at hver eneste analyse, som man skal lave udover den første, koster penge. Hvilket igen betyder, at det ville have været billigere at have lavet et helgenomfra starten. Så alene på grund af ressourcerne kan jeg godt forestille mig, at helgenomanalyser bliver helt almindelige om nogle år. Men også fordi patienterne vil kræve indsigt og svar også indenfor dette område, for mange patienter er blevet meget vidensøgende,” forklarer Maria Rossing.

For Maria Rossing er det vigtigt at understrege, at helgenomiske analyser ikke handler om at få viden bare for videns skyld. Men om at kunne undersøge for genetiske varianter - for på den måde at være i stand til at diagnosticere og behandle præcist, hurtigt, effektivt og billigst muligt:

”Adgang til disse data vil for nogle patienter betyde, at man vil kunne spare udgifter til unødige indlæggelser, resultatløse ambulatoriebesøg, forkerte behandlinger samt til syge og ressourcekrævende patienter, som i dag er uden diagnoser trods symptomer,” forklarer Rossing, der forventer, at de helgenomiske analyser i nærmeste fremtid vil bane vejen for helt nye og mere præcise diagnoser til nogle af de patienter, som det i dag ikke er muligt at diagnosticere med de eksisterende, traditionelle diagnoseredskaber. Nye diagnoser som vil føre til andre behandlingsformer end disse patienter tilbydes i dag.