Gentest ved diagnosetidspunkt kan forlænge livet med æggestokkræft

Alle kvinder med kræft i æggestokkene får nu tilbudt en genanalyse ved diagnosetidspunktet. Formålet er en bedre overlevelse samt opsporing af pårørende med nedarvet øget risiko for æggestokkræft.

Siden det tidlige forår i år har danske kvinder med den mest udbredte form for kræft i æggestokkene, nemlig undertypen epitelial kræft, fået tilbudt en genanalyse som følge af en ny national anbefaling for genetisk udredning af patienter med ovariecancer. Æggestokkræft er den fjerde hyppigste årsag til kræftdødsfald hos kvinder i Danmark og rammer hvert år cirka 450 kvinder. De fleste i alderen 65-75 år. 

Det nye tilbud er oprettet som følge af en ny national anbefaling for genetisk udredning af patienter med ovariecancer, der er udarbejdet i et samarbejde mellem genetikere, kræftlæger, patologer og gynækologer. Om baggrunden for gentesten, som onkologer og genetikere i hele landet lige nu samarbejder om at tilbyde alle nyadiagnosticerede patienter, forklarer professor, klinikchef Anne-Marie Gerdes. Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet: 

”Omkring 15 procent af alle tilfælde af æggestokkræft skyldes en medfødt variant i de såkaldte BRCA-gener. Og det er disse kvinder, som man gerne vil identificere, så snart kvinderne har fået diagnosen, for således at tilrettelægge en mere effektiv behandling, da nogle typer behandling har øget effekt ved netop denne type patienter, siger hun og uddyber:

”Der begynder at komme flere og flere individuelle behandlingsmuligheder, og vi ved, at disse kvinder især ved tilbagefald reagerer bedre på nogle af de nye kemoterapeutiske midler. Ligesom det også er af betydning for kvinderne, hvis de er BRCA-bærere, at de har en højere risiko for brystkræft og derfor skal tilbydes hyppigere screening for brystkræft eller en forebyggende operation med fjernelse af brystvævet.”

Tidligere blev kun nogle af disse kvinder tilbudt en genanalyse ud fra en vurdering af deres familiehistorik og alder. Og det er da også første gang, at alle danske patienter med en bestemt diagnose har tilbud om en genanalyse. Men flere diagnoser er på vej:

”Vi arbejder også på at kunne tilbyde gentest til andre patientgrupper. Lige nu diskuterer vi i faglige kredse om også at indføre det for brystkræft. Men vi skal være sikre på at testene giver tilstrækkelig mening både for patienterne men også økonomisk, så indtil videre har vi besluttet at starte med æggestokkræft og medfødte variationer i de to BRCA-gener, som medfører op til 50 procent risiko for kræft i æggestokkene. Ved at udbrede tilbuddet til alle patienter med ovariecancer, forventer vi desuden at opspore flere raske pårørende, der så i kraft af tilbud om en genetisk rådgivning får mulighed for at tage stilling til, om de også ønsker en genanalyse. Har de genfejlen anbefaler vi, at de får fjernet æggestok og æggeledere, når de ikke skal have flere børn,” siger hun. Og samtidig tilbydes de screening for brystkræft. 

På Rigshospitalet har de nydiagnosticerede kvinder fået tilbuddet om en gentest i knap et år. Anne- Marie Gerdes siger om selve testen, der koster cirka 10.000 kroner: 

”Lige nu tester vi kvinderne ved hjælp af NGS-teknologien det vil sige vi tester et udvalg af gener i et genpanel. Fremover går det nok over til at blive ved hjælp af en helgenomisk analyse, da helgenomsekventering jo er en del af den nationale strategi for personlige medicin.”

Genanalyse

De væsentligste analysekategorier indenfor genanalyse er:

  • Kromosom: Den klassiske analyse af kromosomer i en prøve med levende celler anvendes stadig. Cellerne fra prøven sættes til dyrkning, idet kromosomerne kun er synlige, når cellerne deler sig. Analysen er visuel og består i at tælle kromosomerne og analysere de enkelte kromosomers struktur. Generne (som ikke er synlige) er arrangeret som perler på en snor på et kromosom.
  • Enkelt gen: Indenfor mange sygdomsområder er det et bestemt gen, der medfører en sygdom som f.eks. cystisk fibrose. Det giver derfor størst mening kun at analysere dette ene gen, hvis der er mistanke om cystisk fibrose.
  • Paneler: En voksende del af de genetiske analyser består i dag af et udvalg af gener, som er relevant ud fra patients symptomer. Udvalget kaldes genpaneler, og som består af et antal gener fra to til flere hundrede. 
  • Exomet: Exomet består af de dele af genomet, der koder for proteiner. Man mener, at de fleste genetiske sygdomme skyldes genfejl i netop disse dele af genomet. Med denne analyse kan man nøjes med at undersøge 1-2 procent af genomet og har dermed størst chance for at finde den ansvarlige genfejl. 
  • Genekspression: Såkaldte mikroarray-analyser giver et øjebliksbillede af, hvilke gener i en celle der er aktive på et givent tidspunkt, idet den måler udtrykket af tusinder af gener i en enkelt analyse. På brystkræftområdet bruges analysen f.eks. rutinemæssigt til at inddele patienter i forskellige tumortyper. 
  • Helgenom: Sekventering af hele menneskets arvemasse kommer på sigt til at erstatte de øvrige genomiske analyser, efterhånden som pris og tidsforbrug på analyserne falder. Med en helgenomsanalyse er al information om genmutationer til rådighed. Man kan så vælge, hvilke dele af analysen man vil have svar på, når man skal diagnosticere en given patient.
  • Kilde: Rigshospitalets hjemmeside